http://www.heartcenter.co.id/index.php/list-artikel/37-apakah-anak-anda-menderita-down-sindrom

Apakah Anak Anda Menderita Down Sindrom ?

Category: Artikel Dokter Published Date Written by dr. Piprim B. Yanuarso, Sp.A(K)

"Seandainya Robby, seorang pasien down sindrom tidak menerima perawatan sejak dini, mungkin ia tidak akan tumbuh secara normal, tidak akan memiliki kemampuan belajar, tidak akan banyak berinteraksi dengan orang sekitarnya, atau mungkin tidak mampu melewati satupun anak tangga dalam tahap-tahap perkembangannya. Akan tetapi, sekarang ia sudah menjadi seorang anak yang “cair”. Ia dengan lincah memainkan keyboardnya melantunkan notasi lagu Kemesraan."

pakah anak Anda memiliki ciri-ciri seperti yang dialami Robby, yakni tinggi badan yang relatif pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia atau sering juga dikenal dengan Mongoloid, anda harus segera memeriksakannya ke dokter. Mungkin anak anda mengalami down sindrom. Sebenarnya apa itu down sindrom? Apa yang menyebabkan penyakit ini berbahaya? 

Down sindrom merupakan kelainan kromosom, yakni terbentuknya kromosom 21, yang dapat dikenali dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan, sehingga kromosom 21 yang seharusnya sepasang, justru berjumlah tiga kromosom (trisomy 21). Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali ditemukan oleh Dr. John Longdon Down pada tahun 1866. Lalu pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk pada penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah down sindrom dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama. 

Menurut Dr. Piprim B. Yanuarso Sp.A, down sindrom memiliki gejala atau tanda-tanda yang bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Umumnya kelainan pada anak penderita down sindrom sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari ukuran normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar atau istilah medisnya macroglossia. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan atau epicanthal folds. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Dan lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). 

Down sindrom ini disebabkan oleh beberapa faktor, dapat disebabkan oleh virus, genetik, bawaan atau riwayat orang tua yang pernah mengalami down sindrom dan metabolik. Selain itu wanita yang mengandung pada usia di atas 40 tahun kemungkinan besar akan melahirkan anak down sindrom. “Prinsip hanya wanita yang hamil di usia 40 tahun akan melahirkan anak down sindrom kini tidak sepenuhnya benar. Saya sering kali menjumpai wanita yang hamil di usia 20 atau 30 tahun melahirkan anak down sindrom. Hal tersebut bisa terjadi akibat mutasi spontan, sehingga terjadi kelainan kromosom yang berhubungan dengan kelainan pada organ lainnya seperti jantung,” dokter spesialis anak di Pelayanan Jantung Terpadu, Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo ini menekankan. 

Kelainan Jantung 

Dokter Piprim juga menambahkan yang menjadi masalah dari kelainan kromosom ini adalah kerusakan pada organ tubuh. Kelainan kromosom ini bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain. Pada anak down sindrom juga sering disertai dengan penyakit jantung bawaan. Sekitar 30%-40% anak down sindrom mengalami penyakit jantung bawaan, yang paling sering berupa CAVSD (Complete Atrial venticular septal defect). Dapat juga terjadi kelainan lain, seperti Atrial septal defect (ASD), Ventricular septal sefect (VSD), Patent ductus arteriosus (PDA), dan Tetralogy of Follat (TOF). 

Beliau menambahkan, bayi dengan down sindrom harus segera dilakukan pemeriksaan jantung yang cermat, termasuk pemeriksaan ekokardiografi, agar tidak terlambat dalam menatalaksana kelainan jantung bila ada. Hal ini disebabkan pada anak dengan down sindrom lebih cepat terjadi kelainan pembuluh darah paru (Pulmonary vascular disease) akibat penyakit jantung bawaan yang tidak diobati.

“Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan down sindrom atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya, karena mereka memiliki risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan down sindrom,” ujar suami dari dokter Elsa Husfaidah ini.

Ditambahkannya, diagnosis down sindrom dalam kandungan juga dapat dilakukan. Diagnosis dilakukan dengan cara menganalisis kromosom. Caranya adalah dengan mengambil sedikit bagian janin pada plasenta saat kehamilan 10-12 minggu (CVS) atau mengambil air ketuban pada kehamilan 14-16 minggu (amniosentesis). Hasil pemeriksaan diagnostik untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom diperkuat oleh hasil pemeriksaan fisik penderita, ultrasonography, ECG, echocardiogram janin dan pemeriksaan darah (Percutaneus umbilical blood sampling)

Peran Orangtua

Menurut Dr. Piprim, yang juga harus diperhatikan dalam penyembuhan anak dengan down sindrom ini adalah perilaku orang tua. Orangtua umumnya putus asa lebih dulu saat mendengar anaknya divonis menderita down sindrom. Orang tua malu memiliki anak-anak seperti ini. Mereka menyembunyikan anaknya, atau justru melindunginya secara berlebihan.

“Peran orang tua sangat dibutuhkan dalam penyembuhan anak dengan down sindrom. Orang tua harus menerima dengan hati lapang terhadap kondisi anaknya. Orang tua harus aktif mencari informasi tentang down sindrom. Orang tua pun aktif berhubungan dengan klub down sindrom agar anak-anak dapat bersosialisasi dengan anak penyandang down sindrom lainnya”, kata dokter yang menyelesaikan pendidikan spesialis anak di Universitas Indonesia ini. Beliau juga menambahkan orang tua seharusnya menabur cinta, pengajaran, dan menciptakan suasana kondusif bagi anaknya sehingga anak dapat tumbuh dan berkembang dengan baik.