http://tabloidnova.com/Kesehatan/Anak/Yang-Perlu-Anda-Ketahui-Tentang-Down-Syndrome

Ciri-ciri down syndrome dapat diketahui sejak bayi berada dalam kandungan (foto: GLOBALDOWNSYNDROME.ORG) "

"Beberapa ciri fisik dari penderita down syndrome (foto: Lucina Foundation) "

TabloidNova - Anda mungkin pernah melihat ada beberapa anak yang memiliki ciri fisik tak wajar. Seperti wajah datar, bola mata yang kerap melihat ke atas, dengan otot-otot tangan atau kaki yang lemah. Mereka dikatakan memiliki down syndrome. Sebenarnya, apa itu down syndrome?
Down syndrome adalah salah satu gangguan atau cacat lahir genetik yang paling umum terjadi. Biasanya, hal ini dialami anak-anak yang lahir dengan jumlah kromosom yang tak normal. Di mana kemudian, kondisi ini menyebabkan keterbelakangan mental dan ciri-ciri fisik yang khas.
Setiap sel dalam tubuh manusia mengandung 23 pasang kromosom yang mengandung materi genetik yang menentukan semua karakteristik individu. Masing-masing kromosom itu didapatkan dari orangtuanya.
Nah, anak yang mengalami down syndrome memiliki kromosom tambahan atau abnormal yang menyebabkan otak dan tubuh mereka berkembang tidak semestinya.
Bentuk yang paling umum dari down syndrome disebut "trisomi 21", di mana anak lahir hanya memiliki 21 kromosom.
Penyebab Umum Down Syndrome
Tidak ada yang tahu persis mengapa kesalahan kromosom ini terjadi. Namun para ahli mengatakan, ada beberapa risiko yang dapat meningkatkan kemungkinan Anda memiliki bayi dengan down syndrome.
- Hamil di atas 35 tahun atau lebih tua.
- Memiliki saudara atau saudari yang memiliki down syndrome.
- Memiliki bayi down syndrome sebelumnya. Jika Anda mengalami ini dan berencana ingin punya anak lagi, sebaiknya Anda berkonsultasi dengan dokter sebelum kehamilan terjadi.

 Ciri Fisik dan Mental Down Syndrome
Anak yang mengalami down syndrome memiliki ciri-ciri fisik dan mental sebagai berikut:
- Fitur wajah khas, seperti wajah datar, telinga kecil, bola mata miring ke atas, dan mulut kecil.
- Leher pendek, begitu juga dengan lengan dan kaki.
- Otot lemah dan persendian yang longgar. Tonus otot biasanya membaik di akhir masa kanak-kanak.
- Kecerdasan di bawah rata-rata. Tingkat kecacatan intelektual bervariasi pada tiap anak.
Down syndrome merupakan suatu kondisi gangguan yang berlangsung seumur hidup. Namun dengan perawatan dan dukungan, anak-anak yang memiliki down syndrome dapat tumbuh dengan bahagia, hidup sehat, dan produktif.
Tes Saat Kehamilan
Untuk mengetahui apakah bayi Anda memiliki down syndrome, mintalah dokter untuk menjalani tes kehamilan berikut ini:
- Tes skrining, seperti USG atau tes darah selama trimester pertama atau kedua. Tes ini dapat membantu menunjukkan jika bayi yang sedang berkembang (janin) berada pada risiko down syndrome.
- Pemeriksaan diagnostik (tes darah), seperti Chorionic Villus Sampling (CVS),  amniosentesis, atau Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS). Tes ini dilakukan jika tes skrining menunjukkan hasil abnormal.
Ester Sondang / Sumber: WebMD