http://tabloidnova.com/Kesehatan/Anak/Yang-Perlu-Anda-Ketahui-Tentang-Down-Syndrome

Ciri-ciri down syndrome dapat diketahui sejak bayi berada dalam kandungan (foto: GLOBALDOWNSYNDROME.ORG) "

"Beberapa ciri fisik dari penderita down syndrome (foto: Lucina Foundation) "

TabloidNova - Anda mungkin pernah melihat ada beberapa anak yang memiliki ciri fisik tak wajar. Seperti wajah datar, bola mata yang kerap melihat ke atas, dengan otot-otot tangan atau kaki yang lemah. Mereka dikatakan memiliki down syndrome. Sebenarnya, apa itu down syndrome?
Down syndrome adalah salah satu gangguan atau cacat lahir genetik yang paling umum terjadi. Biasanya, hal ini dialami anak-anak yang lahir dengan jumlah kromosom yang tak normal. Di mana kemudian, kondisi ini menyebabkan keterbelakangan mental dan ciri-ciri fisik yang khas.
Setiap sel dalam tubuh manusia mengandung 23 pasang kromosom yang mengandung materi genetik yang menentukan semua karakteristik individu. Masing-masing kromosom itu didapatkan dari orangtuanya.
Nah, anak yang mengalami down syndrome memiliki kromosom tambahan atau abnormal yang menyebabkan otak dan tubuh mereka berkembang tidak semestinya.
Bentuk yang paling umum dari down syndrome disebut "trisomi 21", di mana anak lahir hanya memiliki 21 kromosom.
Penyebab Umum Down Syndrome
Tidak ada yang tahu persis mengapa kesalahan kromosom ini terjadi. Namun para ahli mengatakan, ada beberapa risiko yang dapat meningkatkan kemungkinan Anda memiliki bayi dengan down syndrome.
- Hamil di atas 35 tahun atau lebih tua.
- Memiliki saudara atau saudari yang memiliki down syndrome.
- Memiliki bayi down syndrome sebelumnya. Jika Anda mengalami ini dan berencana ingin punya anak lagi, sebaiknya Anda berkonsultasi dengan dokter sebelum kehamilan terjadi.

 Ciri Fisik dan Mental Down Syndrome
Anak yang mengalami down syndrome memiliki ciri-ciri fisik dan mental sebagai berikut:
- Fitur wajah khas, seperti wajah datar, telinga kecil, bola mata miring ke atas, dan mulut kecil.
- Leher pendek, begitu juga dengan lengan dan kaki.
- Otot lemah dan persendian yang longgar. Tonus otot biasanya membaik di akhir masa kanak-kanak.
- Kecerdasan di bawah rata-rata. Tingkat kecacatan intelektual bervariasi pada tiap anak.
Down syndrome merupakan suatu kondisi gangguan yang berlangsung seumur hidup. Namun dengan perawatan dan dukungan, anak-anak yang memiliki down syndrome dapat tumbuh dengan bahagia, hidup sehat, dan produktif.
Tes Saat Kehamilan
Untuk mengetahui apakah bayi Anda memiliki down syndrome, mintalah dokter untuk menjalani tes kehamilan berikut ini:
- Tes skrining, seperti USG atau tes darah selama trimester pertama atau kedua. Tes ini dapat membantu menunjukkan jika bayi yang sedang berkembang (janin) berada pada risiko down syndrome.
- Pemeriksaan diagnostik (tes darah), seperti Chorionic Villus Sampling (CVS),  amniosentesis, atau Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS). Tes ini dilakukan jika tes skrining menunjukkan hasil abnormal.
Ester Sondang / Sumber: WebMD

http://ibuhamil.com/diskusi-umum/53757-ciri-melahirkan-bayi-down-syndrom.html

Pengertian Down Syndrome dan Tanda-Tandanya

Anak yang menyandang down syndrome terlihat khas pada mukanya yang seperti orang mongol (mongoloid). Begitu juga dengan anak kami yang mukanya mongoloid, jauh berbeda dari wajah kakaknya dulu ketika lahir. Mungkin wajahnya memang tak mirip dengan kami, orang tuanya. Wajahnya lebih mirip dengan anak-anak DS lainnya, makanya seringkali DS ini disebut dengan ‘kembar seribu’. Meski demikian, tiap-tiap anak DS tetap mendapatkan gen dari orang tuanya, jadi kalau diperhatikan wajah mereka juga tidak lantas sama persis. Masih ada bagian-bagian yang mirip dengan orang tua masing-masing.

Kali ini saya akan memaparkan sekelumit pengetahuan tentang down syndrome, tentunya berdasarkan literatur yang saya peroleh dari GP (General Practitioner) kami sewaktu kontrol kehamilan dulu.

Dalam sebuah literatur yang dikeluarkan oleh The Centre for Genetics Education, diterangkan secara jelas sejarah penamaan Down Syndrome. Pada tahun 1866 seorang dokter bernama John Langdon Down memiliki sejumlah pasien yang memiliki fitur muka yang terlihat mirip. Sekilas wajah mereka datar dengan lidah tebal dan hidung pendek (pesek). Dulu, karena wajah mereka seperti orang Mongolia, maka disebut Mongolisme. Sekarang, sebutannya lebih mengacu kepada penemunya yaitu dokter Down, dengan nama yang lebih popular: Down Syndrome atau trisomi 21. Untuk sebutan yang terakhir ini akan saya jelaskan kemudian.

Kata ‘syndrome’ sendiri berarti sebuah kondisi yang dapat dikenali dari sejumlah penampakan yang terjadi secara bersamaan. Pada kasus Down Syndrome, penyandangnya dapat dikenali dari cirri-cirinya sebagai berikut:

- Otot-otot yang lemah, atau sering disebut floppy baby

- wajah datar, dengan mata yang agak miring ke atas serta dahi lebar

- hidung pendek (pesek)

- lidah tebal dengan mulut kecil (akibatnya mulut bayi menganga dengan lidah menjulur keluar)

- telinga kecil dan letaknya agak rendah

- leher yang lebih lebar dari ukuran normal

- telapak tangan hanya mempunyai satu garis tangan (kadang-kadang)

- jari-jari tangan pendek dan jari kelingking hanya ada dua ruas dan melengkung ke dalam

- ada jarak lebar antara jempol dan jari yang berdekatan (jempol dan jari telunjuk), baik pada kaki (sandal gap) maupun tangan

- rambut tipis dan jarang

Ciri-ciri tersebut dapat ada semua atau hanya beberapa saja. Anak kami alhamdulillah pada telapak tangannya masih terbentuk letter M, seperti anak normal dan jari kelingkingnya ada tiga ruas. Anak yang terlahir dengan down syndrome biasanya juga memiliki penyakit jantung bawaan yang merupakan penyebab utama sebagian bayi DS meninggal di dalam kandungan ataupun sesaat setelah dilahirkan. Sedangkan bayi DS lain tetap hidup bahkan sampai usia lebih dari 25 tahun karena kondisi jantungnya sehat. Kelainan lain yang diderita adalah kelainan pada penglihatan, pendengaran, dan beberapa di antaranya juga menderita kelainan pada pencernaan. Selain itu, penyandang down syndrome juga menderita keterlambatan, sehingga mereka belajar lebih lambat dari anak-anak lain seusianya.

Melihat ciri-ciri fisik sesaat setelah kelahiran, biasanya dokter sudah akan mendiagnosa bahwa bayi tersebut down syndrome. Namun untuk lebih yakinnya, perlu diadakan tes kromosom. Tes inilah yang akan memberikan kepastian apakah si bayi benar-benar down syndrome.

Sedikit bercerita, bahwa tubuh manusia normal memiliki 23 pasang kromosom atau 46 kromosom dalam setiap sel di tubuhnya, kecuali sel kelamin yang berjumlah 23 buah kromosom. Pada kasus down syndrome, kromosom nomor 21 tidak berjumlah sepasang, melainkan terdapat tiga buah. Inilah yang kemudian memunculkan istilah trisomi 21.

Gambar berikut adalah karyotype pada kromosom normal dan gambar kedua adalah karyotype pada kromosom dengan trisomi 21.

Karyotype kromosom normal



Karyotype kromosom trisomi 21



Pada gambar di atas (di dalam lingkaran merah) terlihat bahwa terdapat ekstra copy pada kromosom 21. Inilah yang menyebabkan seseorang menyandang Down Syndrome. (Gambar dari http://www.miscarriage.com.au/Pregna...1/Default.aspx)

Bagaimana hal tersebut dapat terjadi?

Pada proses pembuahan normal, sel sperma yang berjumlah 23 kromosom bergabung dengan sel telur yang juga berjumlah 23 kromosom, sehingga terbentuklah bakal bayi dengan total kromosom 46 buah. Kadang-kadang, dalam proses pembentukan sperma atau sel telur, terjadi ‘kesalahan’ yang menyebabkan pembelahan sel tidak sempurna. Akibatnya, sel sperma atau sel telur hanya memiliki 22 kromosom saja, sedangkan sel lain memiliki 24 kromosom. Apabila sel dengan 24 kromosom ini bergabung dengan sel normal yang memiliki 23 kromosom, maka jadilah individu dengan total kromosom 47 buah dan dikatakan menyandang down syndrome.

Tipe-Tipe Down Syndrome

Data menunjukkan, 1 dari 660 bayi terlahir dengan down syndrome. Ekstra copy kromosom pada bayi down syndrome dapat berasal baik dari sel sperma maupun sel telur. Penelitian menyebutkan, sekitar 88% kelebihan kromosom berasal dari sel telur, sebanyak 8% dari sel sperma, dan 2% dari kesalahan pembelahan sel yang terjadi setelah sel telur bergabung dengan sel sperma (proses fertilisasi).

Penelitian menunjukkan bahwa pada ibu hamil yang berusia lebih dari 35 tahun akan beresiko lebih tinggi memiliki bayi down syndrome, karena semakin tua sel telur, maka semakin besar peluangnya untuk terjadi peristiwa non-disjunction atau gagal membelah. Walaupun pada kenyataannya banyak juga wanita muda yang melahirkan bayi down syndrome. Saya adalah salah satu ibu muda yang ‘kebagian’ jatah tersebut. Usia saya waktu melahirkan anak kedua saya yang down syndrome adalah 24 tahun. Usia yang muda bukan? Padahal dalam sebuah data Estimating a woman’s risk of having pregnancy associated with down syndrome using her age and serum alphafetoprotein level oleh peneliti Cuckle HS, Wald NJ, dan Thompson SG (1987), disebutkan pada usia saya yaitu dalam range usia 20-24 tahun, kemungkinan melahirkan bayi down syndrome adalah 1 dari 1474 kelahiran. Sungguh kecil kemungkinannya, namun nyatanya bisa saja terjadi. Qadarullaah, saya termasuk yang satu bagian itu. Allah Maha Kuasa Atas Segala Sesuatu. Ilmu manusia yang sedikit sampai hari ini belum mampu menemukan penyebab pasti mengapa kesalahan pembelahan sel dapat terjadi yang akhirnya membentuk bakal bayi down syndrome. Sebagian hanya mengira-ira, mungkin akibat radiasi. Namun bila melihat ke belakang, saya tak pernah sekalipun terkena radiasi pada saat hamil kedua. Justru saya yang orang kimia lebih sering berkutat di lab saat kehamilan anak saya yang pertama. Alhamdulillah, anak pertama saya terlahir normal dan sehat.
Deteksi Dini Down Syndrome

Down Syndrome tidak bisa dicegah, namun dapat dideteksi sejak kehamilan. Dulu, saat kehamilan anak DS ini, kami sempat ditawari untuk deteksi anak kami di usia kehamilan sekitar 10 minggu. Kami menolaknya, karena dulu kami beranggapan bahwa down syndrome adalah penyakit keturunan, sedangkan di keluarga kami berdua (saya dan suami) tidak ada yang menyandang down syndrome. Nyatanya DS bukanlah penyakit keturunan, pun juga bukan penyakit menular karena seperti yang telah dijelaskan bahwa DS adalah penyakit karena kelainan genetik. Suami saya juga sempat bertanya saat itu, bila memang terjadi kecacatan bawaan pada bayi kami, apa tindakan yang dilakukan? Bidan wanita tersebut menjawab, “You can continue the pregnancy or terminate it.” Kami bisa memilih apakah ingin meneruskan kehamilan atau menggugurkannya. Opsi kedua sangat mengejutkan.

Ya begitulah, meski bisa dideteksi sejak di kandungan, kita tak bisa bertindak apa-apa bila ternyata bayi kita mempunyai tanda-tanda DS. Mau tidak mau kita harus meneruskan kehamilan itu. Mengggugurkannya jelas tidak diperbolehkan dalam syari’at karena termasuk membunuh jiwa-jiwa yang diharamkan untuk membunuhnya. Dosa besar bagi pelakunya.

Kembali kepada bahasan, bahwa deteksi dini down syndrome dapat dilakukan dengan cara-cara sebagai berikut, baik berupa screening test maupun diagnostic test:

1. Screening Test

Maternal Serum (tes darah ibu)

Dilakukan pada kehamilan 15-17 minggu dengan cara mengambil darah ibu untuk dilakukan pengecekan terhadap protein ibu (AFP atau alfa-Fetoprotein). Tes ini berguna untuk mengetahui resiko kelainan kecacatan tulang belakang (neural tube effect) seperti spina bifida dan down syndrome. Pada kasus spina bifida (tidak menyambungnya ruas-ruas tulang belakang) biasanya terjadi karena pada saat kehamilannya, si ibu kurang mengonsumsi makanan yang mengandung asam folat.

2. Diagnostic Test

Beberapa macam diagnostic test adalah sebagai berikut:

Nuchal Translucency Ultrasound
Dilakukan ketika kehamilan berusia 10,5–13,5 minggu. Tes ini merupakan tes USG yang difokuskan untuk mengukur kedalaman cairan pada suatu tempat di belakang leher bayi. Tes ini biasanya diikuti oleh tes khusus dengan mengambil darah ibu untuk mendapatkan hasil yang lebih akurat. Tes ini berguna untuk mendeteksi bayi down syndrome dan bayi dengan kelainan kromosom lainnya.

Chorionic Villus Sampling (CVS)
Dilakukan pada usia kehamilan 11-12 minggu. Tes ini dilakukan dengan memasukkan pipa yang sangat kecil ke rahim, lalu diambil sejumlah kecil jaringan sel pada plasenta yang kemudian dapat menunjukkan apakah ada kelainan kromosom pada janin. Tes ini beresiko menyebabkan keguguran dengan persentase sekitar kurang dari 1%.

Amniocentesis
Diagnosa yang dilakukan pada usia kehamilan 15-19 minggu ini dilakukan dengan cara memasukkan jarum yang sangat kecil ke bagian dinding perut hingga masuk ke rahim untuk mengambil cairan ketuban yang menyelimuti janin. Tes ini beresiko menyebabkan keguguran dengan persentase sekitar kurang dari 1%.

Lalu untuk apa kita mengambil opsi deteksi dini, jika nantinya juga harus meneruskan kehamilan? Dengan deteksi dini, setidaknya persiapan kita akan lebih matang ketika anak kita benar-benar mempunyai tanda-tanda DS. Salah seorang teman di Sydney yang juga memiliki anak DS pernah bercerita, bahwa mereka juga mendeteksi bayinya itu dan terdapat tanda DS. Walaupun setelah lahir perasaan tetap terpukul karena bayi mereka benar-benar DS, namun mereka lebih siap ilmu karena telah mempersiapkan banyak hal dalam mengahdapi bayi DS yang memang berbeda dengan bayi-bayi normal pada umunya.



Mereka Bukan Produk Gagal

Sudah dipaparkan di atas, bahwa terbentuknya bakal bayi penyandang down syndrome ini menurut ilmuwan karena beberapa ‘kesalahan’ sewaktu pembentukan sel telur atau sperma, serta kesalahan saat pembuahan. Namun sampai saat ini, penyebab terjadinya kesalahan pembelahan tersebut belum bisa diketemukan.

Allah Maha Mengatur segalanya. Sebagaimana Allah menuntun sel sperma untuk bisa menembus dinding sel telur, pun ketika terjadi penambahan kromosom pada kromosom 21, adalah sesuai dengan kehendak-Nya. Allah tidak akan salah dalam menciptakan makhluknya. Allah mencipta makhluknya dengan hikmah. Maka segala yang tercipta dari Tangan-Nya benar-benar sempurna, tiada yang bisa disebut gagal.

Maka selayaknyalah kita kita tidak mencampakkan mereka, para penyandang down syndrome. Tak perlu kita meremehkan mereka karena keterbelakangan mentalnya. Tak layak kita menghina mereka karena akalnya yang tidak bisa seperti orang normal pada umumnya. Seharusnya mereka justru mampu membuat kita menjadi lebih bersyukur dengan apa yang telah Allah berikan kepada kita berupa kelebihan-kelebihan yang mungkin tak mereka punya. Kecerdasan akal, kesempatan-kesempatan yang lebih luas untuk dapat berprestasi, dan lain sebagainya.



Perkembangan Bayi DS

Bayi dengan down syndrome memang berbeda dari bayi-bayi normal lain bahkan sejak awal-awal kelahirannya. Banyak bayi DS yang ketika lahir hanya menangis dengan meringkik dan tidak keras. Hal ini karena saluran tenggorokannya memang sempit sehingga anak DS akan jarang menangis, juga sulit berkata-kata.

Bayi kami di awal-awal kelahirannya adalah bayi yang gemar tidur. Salah satu perawatnya ketika bayi kami dirawat di NCC (Newborn Care Center) dulu pernah menjulukinya sebagai ‘sleeping beauty’. Bayi dengan DS memang agak lemah fisiknya, jadi waktu akan banyak tersita untuk tidur. Kemampuan menyusunya di awal-awal kehidupannya juga lemah. Jadi bayi kami terpaksa mendapatkan susu dari selang kecil yang dimasukkan dari hidungnya. Selang itu tetap terpasang hingga kurang lebih sepekan usianya, saat ia sudah mulai mau minum dari botol dan juga banyak menghisap ASI secara langsung. Bila sedang menghisap ASI dan tiba-tiba alirannya deras, bayi DS biasanya akan melepas puting dan berhenti menyusu sejenak. Hingga usianya yang hampir setahun, bayi kami masih seperti itu.

Seiring bertambahnya usia, anak kami pun mengurangi porsi tidurnya. Waktunya, seperti halnya bayi-bayi lainnya, banyak digunakan untuk bergerak. Sedikit berbeda dengan bayi lain, gerakan motorik kasar maupun motorik halusnya juga relatif lambat. Bayi lain yang sudah tengkurap di usia tiga bulan, maka bayi DS baru bisa melakukannya di usia lima atau bahkan hingga delapan bulan. Namun demikian, tidak semua bayi DS terlambat dalam perkembangan motorik kasar, yang sudah bisa tengkurap di usia tiga bulan pun ada. Untuk kemampuan motorik lainnya juga sama, ada yang cepat ada yang lambat. Berjalan misalnya, berdasarkan info di sebuah milis down syndrome, bayi DS akan berjalan sedini 1,5 tahun dan paling lambat hingga tiga tahun. Semua itu tergantung dari stimulasi orang tua kepada anaknya dan juga kemauan si anak sendiri. Kadang-kadang masalah kesehatan juga dapat menjadi faktor terlambatnya beberapa kemampuan motorik.

Jika melihat dari pertumbuhannya yang relatif lebih lambat dari anak-anak seusianya, maka banyak anak DS yang relatif lebih pendek badannya daripada anak lain seusianya. Kebanyakan bayi DS lahir dengan berat kecil dan pendek. Walaupun ada juga yang malah lebih besar dari bayi normal lain, seperti anak salah seorang teman yang lahir kalau tidak salah dengan berat 4 kilo dan panjang 54 cm! Biasanya ibu-ibu banyak yang sangat ‘memperhatikan’ berat dan panjang lahir, sehingga bila melihat bayi lahir kecil dan pendek lalu suka disbanding-bandingkan.

Apa pun kondisi anak kita dan sekecil apa pun progress perkembangannya, hendaklah kita mensyukurinya. Saya pun masih berusaha untuk mensyukuri setiap hal yang dapat dilakukan anak kami, walaupun terasa sangat lambat dibandingkan dengan bayi lainnya. Anak kami baru tengkurap pertama kali di usianya 4 bulan 9 hari. Ketika itu hanya tiga kali saja dia memamerkan aksi tengkurapnya. Setelah itu dia tidak tengkurap lagi, dan baru mau ‘beraksi’ kembali di usia lima bulan.

Untuk stimulasi terbaik anak DS, serutin mungkin harus dilakukan berbagai macam terapi. Berikut ini terapi yang dilakukan untuk menstimulasi anak DS.

Sumber: http://ibuhamil.com/diskusi-umum/53757-ciri-melahirkan-bayi-down-syndrom.html
Like us: IbuHamil.com on Facebook - @infoibuhamil on Twitter

http://theautismspeaks.blogspot.co.id/2012/11/mengenali-ciri-ciri-anak-autis-atau_782.html

MENGENALI CIRI – CIRI ANAK AUTIS ATAU DOWN SYNDROME

Anak adalah karunia terbesar yang Allah SWT berikan. Apa yang Allah SWT berikan memiliki rahasia dibalik semuanya, baik pelajaran hidup, rasa syukur dan merupakan amanah yang harus dijaga. Ada anak yang Allah berikan dalam keadaan normal ada pula anak yang terlahir “istimewa”, salah satunya adalah anak yang menderita autisme dan atau down syndrome. Bagi orang tua yang mendapatkan titipan yang istimewa dari Sang maha Pencipta, janganlah pernah merasa sedih, stress dan mudah menyerah. Kunci utama yang harus dimiliki bagi para orang tua dalam menghadapi karunia Allah SWT adalah selalu ikhlas, yang mana nantinya buah hati “istimewa” anda dapat tumbuh dan berkembang dengan baik dan keaadaan mental anak kita dalam keadaan prima dan bahagia. Bagi orang tua, untuk mengenali ciri-ciri anak yang menderita autisme dan atau down syndrome, dapat anda kenali dengan gejala atau tanda-tanda berikut : Anak yang menderita autisme mempunyai kekhasan yang biasa dilihat secara fisik, selain itu juga dapat dilihat dengan cara pemeriksaan jumlah kromosomnya. Tanda- tanda fisik sangatlah bervariasi, mulai dari yang tampak hingga yang sama sekali tak tampak, minimal tanda-tanda tersebut dapat kenali secara bertahap hingga dapat terlihat dengan jelas.

1. Bentuk kepala anak, yang relative lebih kecil dari ukuran kepala anak normal, dan bagian kepala belakang yang tampak datar.

2. Ukuran hidung kecil dan datar (pesek); hal ini mengakibatkan mereka sulit bernafas.

3.Ukuran mulut kecil, menguncup, dengan lidah yang tebal dan pangkal mulut yang cenderung dangkal, yang mengakibatkan ledah sering menjulur keluar.

4. Bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak matanya.

5. Letak telinga lebih rendah dari posisi normal dan ukuran telianga lebih kecil; posisi dan ukuran yang tidak normal menyebabkan rentan terserang inferksi telinga.

6. Rambut lurus, halus, tipis dan jarang.

7. Kulit yang kering.

8. Tangan dan jari kaki yang pendek dan ruas kedua jari kelingking miring atau bahkan tidak ada sama  sekali, sedangkan pada orang normal memiliki 3 ruas tulang.

9. Pada telapak tangan terdapat garis melintang yang disebut Simian Crease. Garis tersebut juga terdapat di kaki mereka, diantara telunjuk dan ibu jari yang jaraknya cenderung lebih jauh dari pada kaki orang normal, disebut sandal foot.

10.  Otot yang lemah (hypotomus); mengakibatkan pertumbuhan terganggu (terlambat dan proses berguling, merangkak, berjalan berlari dan berbicara).

11. Pertumbuhan gigi geligi yang lambat dan tumbuh tak beraturan sehingga menyulitkan pertumbuhan gigi permanen.

Dengan diketahuinya gejala fisik tersebut diharapkan kepada para orang tua, bidan dan dokter dapat secara dini mendeteksi adanya kemungkinan autisme dan atau down syndrome pada anak, sehingga anak tersebut bisa ditangani lebih dini.

http://www.heartcenter.co.id/index.php/list-artikel/37-apakah-anak-anda-menderita-down-sindrom

Apakah Anak Anda Menderita Down Sindrom ?

Category: Artikel Dokter Published Date Written by dr. Piprim B. Yanuarso, Sp.A(K)

"Seandainya Robby, seorang pasien down sindrom tidak menerima perawatan sejak dini, mungkin ia tidak akan tumbuh secara normal, tidak akan memiliki kemampuan belajar, tidak akan banyak berinteraksi dengan orang sekitarnya, atau mungkin tidak mampu melewati satupun anak tangga dalam tahap-tahap perkembangannya. Akan tetapi, sekarang ia sudah menjadi seorang anak yang “cair”. Ia dengan lincah memainkan keyboardnya melantunkan notasi lagu Kemesraan."

pakah anak Anda memiliki ciri-ciri seperti yang dialami Robby, yakni tinggi badan yang relatif pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia atau sering juga dikenal dengan Mongoloid, anda harus segera memeriksakannya ke dokter. Mungkin anak anda mengalami down sindrom. Sebenarnya apa itu down sindrom? Apa yang menyebabkan penyakit ini berbahaya? 

Down sindrom merupakan kelainan kromosom, yakni terbentuknya kromosom 21, yang dapat dikenali dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan, sehingga kromosom 21 yang seharusnya sepasang, justru berjumlah tiga kromosom (trisomy 21). Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali ditemukan oleh Dr. John Longdon Down pada tahun 1866. Lalu pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk pada penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah down sindrom dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama. 

Menurut Dr. Piprim B. Yanuarso Sp.A, down sindrom memiliki gejala atau tanda-tanda yang bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Umumnya kelainan pada anak penderita down sindrom sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari ukuran normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar atau istilah medisnya macroglossia. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan atau epicanthal folds. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Dan lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). 

Down sindrom ini disebabkan oleh beberapa faktor, dapat disebabkan oleh virus, genetik, bawaan atau riwayat orang tua yang pernah mengalami down sindrom dan metabolik. Selain itu wanita yang mengandung pada usia di atas 40 tahun kemungkinan besar akan melahirkan anak down sindrom. “Prinsip hanya wanita yang hamil di usia 40 tahun akan melahirkan anak down sindrom kini tidak sepenuhnya benar. Saya sering kali menjumpai wanita yang hamil di usia 20 atau 30 tahun melahirkan anak down sindrom. Hal tersebut bisa terjadi akibat mutasi spontan, sehingga terjadi kelainan kromosom yang berhubungan dengan kelainan pada organ lainnya seperti jantung,” dokter spesialis anak di Pelayanan Jantung Terpadu, Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo ini menekankan. 

Kelainan Jantung 

Dokter Piprim juga menambahkan yang menjadi masalah dari kelainan kromosom ini adalah kerusakan pada organ tubuh. Kelainan kromosom ini bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain. Pada anak down sindrom juga sering disertai dengan penyakit jantung bawaan. Sekitar 30%-40% anak down sindrom mengalami penyakit jantung bawaan, yang paling sering berupa CAVSD (Complete Atrial venticular septal defect). Dapat juga terjadi kelainan lain, seperti Atrial septal defect (ASD), Ventricular septal sefect (VSD), Patent ductus arteriosus (PDA), dan Tetralogy of Follat (TOF). 

Beliau menambahkan, bayi dengan down sindrom harus segera dilakukan pemeriksaan jantung yang cermat, termasuk pemeriksaan ekokardiografi, agar tidak terlambat dalam menatalaksana kelainan jantung bila ada. Hal ini disebabkan pada anak dengan down sindrom lebih cepat terjadi kelainan pembuluh darah paru (Pulmonary vascular disease) akibat penyakit jantung bawaan yang tidak diobati.

“Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan down sindrom atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya, karena mereka memiliki risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan down sindrom,” ujar suami dari dokter Elsa Husfaidah ini.

Ditambahkannya, diagnosis down sindrom dalam kandungan juga dapat dilakukan. Diagnosis dilakukan dengan cara menganalisis kromosom. Caranya adalah dengan mengambil sedikit bagian janin pada plasenta saat kehamilan 10-12 minggu (CVS) atau mengambil air ketuban pada kehamilan 14-16 minggu (amniosentesis). Hasil pemeriksaan diagnostik untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom diperkuat oleh hasil pemeriksaan fisik penderita, ultrasonography, ECG, echocardiogram janin dan pemeriksaan darah (Percutaneus umbilical blood sampling)

Peran Orangtua

Menurut Dr. Piprim, yang juga harus diperhatikan dalam penyembuhan anak dengan down sindrom ini adalah perilaku orang tua. Orangtua umumnya putus asa lebih dulu saat mendengar anaknya divonis menderita down sindrom. Orang tua malu memiliki anak-anak seperti ini. Mereka menyembunyikan anaknya, atau justru melindunginya secara berlebihan.

“Peran orang tua sangat dibutuhkan dalam penyembuhan anak dengan down sindrom. Orang tua harus menerima dengan hati lapang terhadap kondisi anaknya. Orang tua harus aktif mencari informasi tentang down sindrom. Orang tua pun aktif berhubungan dengan klub down sindrom agar anak-anak dapat bersosialisasi dengan anak penyandang down sindrom lainnya”, kata dokter yang menyelesaikan pendidikan spesialis anak di Universitas Indonesia ini. Beliau juga menambahkan orang tua seharusnya menabur cinta, pengajaran, dan menciptakan suasana kondusif bagi anaknya sehingga anak dapat tumbuh dan berkembang dengan baik.

http://www.peterparkerblog.com/2390/gejala-sindrom-down/

Gejala Sindrom Down

yusri 2 Comments

• Facebook

Gejala sindrom down merupakan suatu kondisi genetik yang disebabkan oleh gen tambahan dari kromosom 21 yang menghasilkan karakteristik tertentu termasuk beberapa keterbelakangan mental, atau cacat kognitif, dan keterlambatan perkembangan lainnya. Kejadian sindrom Down di Amerika Serikat sekitar 1 diantara 1.000 kelahiran. Perlu diketahui bahwa tidak ada hubungan antara sindrom down dan budaya, kelompok etnis, status sosial ekonomi atau wilayah geografis, namun gejala sindrom down sangat mempengaruhi kehidupan sosial baik bagi penderitanya maupun orang terdekat (terutama keluarga).
Selain keterbelakangan mental dan keterlambatan perkembangan lain, beberapa ciri-ciri sindrom down fisik adalah miring ke atas mata, hidung datar, lipatan pada di telapak tangan, dan penurunan tonus otot. Seorang anak mungkin tidak memiliki semua gejala sindrom down ini. Biasanya orang tua dari bayi sindrom down tidak memiliki gejala sendiri meskipun mereka membawa gen abnormal.

Setelah kelahiran seorang anak dengan ciri-ciri sindrom down, risiko memiliki anak kedua dengan penyakit yang sama tergantung pada apa yang menyebabkan kondisi di anak pertama. Seorang ahli genetika medis atau konselor genetik harus dikonsultasikan untuk mendapatkan informasi yang lebih tepat tentang risiko maupun gejala sindrom down yang terjadi pada anak.

Gejala Sindrom Down Berbeda Setiap Anak

Anak-anak dengan gejala sindrom down memiliki penampilan wajah yang berbeda. Meskipun tidak semua anak dengan sindrom down memiliki fitur yang sama, beberapa fitur yang lebih umum antara lain fitur wajah yang rata, kepala kecil, leher pendek, lidah menonjol, mata atas miring, bentuk dan telinga abnormal.
Gejala sindrom down pada anak mungkin juga tonus otot yang minim, lipatan tunggal di telapak tangan, jari jemari yang relatif lebih pendek dibandingkan anak normal, dan sebagainya. Pada umumnya, bayi yang lahir dengan sindrom down memiliki pertumbuhan yang lambat dan tetap pendek dari anak-anak lain usia yang sama. Tahap perkembangan seperti duduk dan merangkak, terjadi pada sekitar dua kali usia anak-anak tanpa gangguan. Anak-anak dengan gejala sindrom Down juga memiliki beberapa derajat keterbelakangan mental, paling sering dalam kisaran ringan sampai sedang.
Anak-anak yang terlahir dengan gangguan dan ciri-ciri sindrom down tidak menuutup kemungkinan untuk bisa belajar, bahkan tak jarang mereka mampu mengembangkan keterampilan sepanjang hidup mereka. Yang membedakan mereka dengan anak normal adalah mereka kurang maksimal dalam menangkap pelajaran atau mengembangkan keterampilannya debandingkan mereka yang normal.
Yang menjadi tantangan medis bagi penderita sindrom down adalah komplikasinya. Bagi bayi yang memiliki ciri-ciri sindrom down yang menandakannya setelah lahir perlu dilakukan cek kesehatan pada seluruh organ vitalnya, sebab kebanyakan dari penderitanya memiliki ancaman yang serius pada jantung, paru-paru, penglihatan dan pendengarannya. Itulah sebabnya, ketika anak terdiagnosis dengan gejala sindrom down, mereka akan dirawat intensif oleh tim medis untuk penanganan dan perawatan selanjutnya.

https://tips-sehat-keluarga-bunda.blogspot.co.id/2013/02/penyebab-dan-test-down-syndrom-bayi.html

Penyebab dan Test Down Syndrom Bayi

Posted by Dephi Chute Posted on 4:07 AM with No comments

Down Syndrom adalah salah satu penyakit yang disebabkan kelainan pada kromosom yang merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia. Serat-serat khusus ini terdapat bagan-bagan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Down syndrom juga sering disebabkan oleh hasil penyimpangan kromosom saat konsepsi.

Ciri utama kelainan struktur muka dan satu atau ketidakmampuan fisik dan juga waktu hidup yang singkat. Bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). Sedangkan bayi dengan Kelainan Down Syndrom terjadi disebabkan kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom.

Penyebab Down Syndrom

Ibu hamil dengan usia diatas 35 tahun, mempunyai risiko yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan Down Syndrom. Dan diketahui bahwa 95% penderita down syndrom disebabkan oleh kelebihan kromosom 21, yang disebabkan oleh non-dysjunction kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21. Hal ini menyebabkan proses pembagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna. 

5 % penderita down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan Translocation. Hal ini disebabkan pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal yaitu 23 pasang atau berjumlah 46 kromosom. Untuk penyebab yang kedua ini biasanya terjadi pada bayi yang dilahirkan dari ibu-ibu dengan umur yang terlalu muda.

Ciri-ciri Down Syndrom

Adapun bayi atau anak-anak yang mempunyai kelainan Down Sindrom mempunyai ciri-ciri fisik yang unik, diantaranya adalah:

• Ciri fisik pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai muka yang mirip dengan muka orang Mongol. Pangkal hidungnya lembek. Jarak 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam.
  Ukuran mulut kecil sedangkan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Letak telinga lebih rendah, mempunyai bentuk kepala lebih kecil dan agak lebar dari bagian depan ke belakang dan Lehernya agak pendek.
• Ciri fisik pada tangan dan lengan : Jari-jari penderita Down Sindrom biasanya pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan biasanya hanya mempunyai satu garisan urat dinamakan "simian crease".
• Ciri fisik pada kaki: Kaki penderita Down Sindrom agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah.
• Sifat pada otot : penderita Down Sindrom mempunyai otot yang lemah, sehingga menyebabkan kondisi tubuh lebih lemas dan menghadapi masalah dalam perkembangan motorik yang kasar

Resiko Permasalahan Jantung pada penderita Down Sindrom:

• Masalah yang sering mengikuti kelainan Down Sindrom jantung adalah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD). Dimana kondisi jantung yang berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA).

Masalah Perkembangan Belajar 

Anak-anak penderita down syndrom secara keseluruhan mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. Mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek termasuk untuk berjalan, perkembangan motor halus dan berbicara. Mereka juga mempunyai sifat periang dan Perkembangan motor kasar mereka lambat. Hal tersebut disebabkan karena otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya berjaya melakukan hampir semua pergerakan kasar.

Deteksi Dini saat Masih di Dalam Rahim

Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru meningkatkan metode deteksi kelainan janin, termasuk Down Sindrom pada Bayi. Bahkan saat ini Test dapat dilakukan sejak dalam kehamilan. Hal tersebut dilakukan dengan skrening dan tes diagnostik. Dalam, hasil positif tes diagnostik Down Sindrom berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau kondisi yang memprihatinkan. 

Kesimpulan:

• Down Sindrom disebabkan karena adanya kelainan kromosom manusia,
• Gejala Down Sindrom bisa dicermati pada ciri-ciri fisik,
• Test Down Sindrom bisa dilakukan ketika masih dalam kandungan.

https://klinikanakonline.com/2010/10/24/down-syndrome-deteksi-dini-pencegahan-dan-penatalaksanaan-sindrom-down/

Down Syndrome : Deteksi Dini, Pencegahan dan Penatalaksanaan Sindrom Down

 

Down Syndrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.  Kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.

Kromosom adalah merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat bahan-bagan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Selain itu down syndrom disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan kromosom semasa konsepsi.  Ciri utama daripada bentuk ini adalah dari segi struktur muka dan satu atau ketidakmampuan fisik dan juga waktu hidup yang singkat.  Sebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). Sedangkan bayi dengan penyakit down syndrom terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom.Keadaan ini boleh melibatkan kedua-dua jantina (lelaki dan perempuan).

Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Menurut penelitian, down syndrome menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup atau 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. Diperkirakan saat ini terdapat empat juta penderita down syndrome di seluruh dunia, dan 300 ribu kasusnya terjadi di Indonesia. Analisis baru menunjukkan bahwa dewasa ini lebih banyak bayi dilahirkan dengandown syndrome dibanding 15 tahun lalu.  Karena merupakan suatu kelainan yang tersering yang tidak letal pada suatu kondisi trisomi, maka skrining genetik dan protokol testing menjadi fokus dibidang obstetri. Kelainan mayor yang sering berhubungan adalah kelainan jantung 30-40%. atresia gastrointestinal, leukimia dan penyakit tiroid. IQ berkisar 25-50.Insidensnya pada Wanita yang hamil diatas usia 35 th meningkat dengan cepat menjadi 1 diantara 250 kelahiran bayi. Diatas 40 th semakin meningkat lagi, 1 diantara 69 kelahiran bayi.

Faktor Resiko dan Penyebab

Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua. Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun keatas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Down Syndrom. Sembilan puluh lima penderita down syndrom disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh “non-dysjunction” kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna.

Di kalangan 5 % lagi, kanak-kanak down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan “Translocation“. Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46 kromosom. Mekanisme ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda. Sebahagian kecil down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan “mosaic”.

Angka kejadian DS dikaitkan dengan usia ibu saat kehamilan:

• 15-29 tahun – 1 kasus dalam 1500 kelahiran hidup
• 30-34 tahun – 1  kasus dalam 800 kelahiran hidup
• 35-39 tahun – 1  kasus dalam 270 kelahiran hidup
• 40-44 tahun – 1 kasus dalam100 kelahiran hidup
• Lebih 45 tahun – 1 kasus dalam 50 kelahiran hidup

Manifestasi klinis 

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.

• Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
• Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol.
• Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).  Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.
• Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
• Manifestasi mulut : gangguan engunyah menelan dan bicara.  scrotal tongue, rahang atas kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan pertumbuha gigi,  hypodontia, juvenile periodontitis, dan kadang timbul bibir sumbing
• Hypogenitalism (penis0, scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas
• Manifestasi kulit : kulit lembut, kering  dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis (50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic dermatitis (31%), Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria infections, fungal infections (tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular cheilitis
• Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
• Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
• Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndrom boleh mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.
• Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).
• Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di bahagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat dekesan semasa berumur 1 – 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar.  Saluran usus rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.
• Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”.
• Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.
• Tampilan klinis otot :  mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembik dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar. Masalah-masalah yang berkaitan Kanak-kanak down syndrom mungkin mengalami masalah kelainan organ-organ dalam terutama sekali jantung dan usus.
• Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.
• Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.
• Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih yaitu leukimia.
• Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.
• Masalah Perkembangan Belajar
  Down syndrom secara keseluruhannya mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motor halus dan bercakap. Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya berjaya melakukan hampir semua pergerakan kasar.
• Gangguan tiroid
• Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
•  Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian)
• Penderita DS sering mengalami gangguan pada beberapa organ tubuh seperti hidung, kulit dan saluran cerna yang berkaitan dengan alergi. Penanganan alergi pada penderita DS dapat mengoptimakan gangguan yang sudah ada.
• 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.

Deteksi Dini

Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode deteksi kelainan janin, termasuk sindrom Down. Dalam deteksi sindrom Down dapart dilakukan deteksi dini sejak dalam kehamilan. Dapat dilakukan tes skrening dan tes diagnostik.Dalam tes diagnostik, hasil positif berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau kondisi yang memprihatinkan. skrining, tujuannya adalah untuk memperkirakan risiko pasien yang memiliki penyakit atau kondisi. Tes diagnostik cenderung lebih mahal dan memerlukan prosedur yang rumit; tes skrining cepat dan mudah dilakukan.
Namun, tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk salah: ada “false-positif”  (test menyatakan kondisi pasien ketika pasien benar-benar tidak) dan “false-negatif” (pasien memiliki kondisi tapi tes menyatakan dia / dia tidak).

Maternal Serum Screening

Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP), unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes standar, yang dikenal bersama sebagai “tripel tes.”Tes ini merupakan independen pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama dengan usia ibu (dibahas di bawah), dapat menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom Down.Selama lima belas tahun terakhir, ini dilakukan dalam kehamilan 15 sampai minggu ke-18
Baru-baru ini, tanda lain yang disebut Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal.

• Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin, dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP menurun dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.
• Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam sindrom Down kehamilan.
• Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan digunakan untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil tertentu dari hormon, yang disebut subunit beta, adalah sindrom Down meningkat pada kehamilan.
• Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down syndrome.
• PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada trimester pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom Down kehamilan.

Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia kehamilan mengetahui dengan tepat. Cara terbaik untuk menentukan bahwa adalah dengan USG.

Ultrasound Screening (USG Screening)

Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi usia kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu siklus haid terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah alam medis serius, seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir. Pengukuran Nuchal fold juga sangat direkomendasikan.

Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna dengan sindrom Down. Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa dokter kandungan percaya bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin mengalami sindrom Down atau abnormalitas kromosom lain. echogenic pada usus, echogenic intracardiac fokus, dan dilitation ginjal (pyelctasis).
marker ini sebagai tanda sindrom Down masih kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa setiap penanda dapat juga ditemukan dalam persentase kecil janin normal. Penanda yang lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa kelainan kromosom. masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini.

Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan variabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk benar diagnosis, kromosom janin harus diperiksa.

Amniosentesis

Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di rahim. Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin sindrom Down atau tidak.

Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan; beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek samping kepada ibu termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah itu. Ada sedikit peningkatan risiko keguguran: tingkat normal saat ini keguguran kehamilan adalah 2 sampai 3%, dan amniosentesis meningkatkan risiko oleh tambahan 1 / 2 sampai 1%. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.

Rekomendasi saat ini  wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down dari 1 dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Ada kontroversi mengenai apakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan atau perkiraan resiko pada saat kelahiran. (Risiko pada saat skrining lebih tinggi karena banyak janin dengan Down syndrome membatalkan secara spontan sekitar waktu penyaringan atau sesudahnya.

Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)

Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi kromosom janin yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina.

CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Efek samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis (di atas).
Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis, meningkatkan risiko keguguran normal 3 sampai 5%. Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter lebih berpengalaman melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.

Pencegahan

• Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
• Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.
• Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Pemeriksaan diagnostik

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

• Pemeriksaan fisik penderita
• Pemeriksaan kromosom
• Ultrasonografi (USG)
• Ekokardiogram (ECG)
• Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

Penatalaksanaan

• Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.
• Walaupun secara jumlah meningkat, namun penderita down syndrome lebih banyak yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan kehidupan yang lebih berkecukupan. Dengan kata lain, harapan hidup dan mutu kehidupan para penderitadown syndrome jauh meningkat beberapa tahun terakini. Perbaikan kualitas hidup pengidap down sindrom dapat terjadi berkat perawatan kesehatan, pendekatan pengajaran, serta penanganan yang efektif.
• Stimulasi dini. Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS, terapi bicara, olah tubuh, karena otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsangan-rangsangan dengan permainan-permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan intelektualnya. Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
• Pada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, rajin, tepat waktu. Untuk anak yang sudah mendapat pendidikan atau terapi, mereka sangat menyenangi hal-hal yang rutin. Jadi, mereka lebih disiplin dari anak-anak biasa sehingga bila sudah diberikan suatu jadwal kegiatan tiap hari, mereka akan sangat ngotot untuk melakukan jatahnya, walaupun orang tua berusaha untuk menjelaskan, kadang-kadang malah membuatnya sedih dan ngambek. Ini juga karena intelektual anak yang kurang sehingga belum mempunyai pengertian yang baik.
• Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
• Fisio Terapi. 

1. Penanganan  fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan yang berkelanjutan. Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit down syndromenya. Dan ini harus dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai.
2. Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways). Misalkan saja hypotonia pada anak dengan Down Syndrome dapat menyebabkan pasien berjalan dengan cara yang salah yang dapat mengganggu posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi.
3. Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome menyesuaikan gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur.
4. Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat. Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan dalam masalah yang sering terjadi pada anak Down syndrome seperti low muscle tone, loose joint dan perbedaan yang terjadi pada otot-tulangnya.
5. Fisioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang dibutuhkan anak dalam seminggu. Disini peran orangtua sangat diperlukan karena merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas diberikannya terapi. Untuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa yg harus dilakukan dirumah.

• Terapi Wicara. Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata
• Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak DS misalnya Terapi OkupasiTerapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak DS tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.
• Terapi Remedial. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa
• Terapi Sensori Integrasi. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan / sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak DS yang mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dll. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat.
• Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)
  Mengajarkan anak DS yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.
• Terapi alternatif. Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. hanya saja terapi jenis ini masih belum pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan DS. Orang tua harus bijaksana memilih terapi alternatif ini, jangan terjebak dengan janji bahwa DSpada sang anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin DS bisa hilang. DS akan terus melekat pada sang anak. Yang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak DSdengan anak yang normal.  Terapi alternatif tersebut di antaranya adalah :

1. Terapi Akupuntur
   Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang anak.
2. Terapi Musik
   Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat senang dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga membaik
3. Terapi Lumba-Lumba
   Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak DOWN SYNDROME. Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara lumba-lumba.
4. Terapi Craniosacral
   Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf pusat. Dengan terapi ini anak DOWN SYNDROME diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.
5. Dan tentu masih banyak lagi terapi-terapi alternatif lainnya, ada yang berupa vitamin, supplemen maupun dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu.
   
   

Daftar Pustaka

• Down JL. Observations on an ethnic classification of idiots. 1866. Ment Retard. Feb 1995;33(1):54-6. [Medline].
• Lejeune J, Gautier M, Turpin R. [Study of somatic chromosomes from 9 mongoloid children.] Article in French. C R Hebd Seances Acad Sci. Mar 16 1959;248(11):1721-2. [Medline].
• Reeves RH, Baxter LL, Richtsmeier JT. Too much of a good thing: mechanisms of gene action in Down syndrome. Trends Genet. Feb 2001;17(2):83-8. [Medline].
• Cheon MS, Shim KS, Kim SH, Hara A, Lubec G. Protein levels of genes encoded on chromosome 21 in fetal Down syndrome brain: Challenging the gene dosage effect hypothesis (Part IV). Amino Acids. Jul 2003;25(1):41-7. [Medline].
• [Guideline] American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for fetal chromosomal abnormalities. National Guideline Clearinghouse. Jan 2007;[Full Text].
• Mannan SE, Yousef E, Hossain J. Prevalence of positive skin prick test results in children with Down syndrome: a case-control study. Ann Allergy Asthma Immunol. 2009 Mar;102(3):205-9.
• Clarke RW. Ear, nose and throat problems in children with Down syndrome. Ear, Nose and Throat Department, Royal Liverpool Childrens Hospital, Liverpool L12 2AP. Br J Hosp Med (Lond). 2005 Sep;66(9):504-6.
• COGHLAN MK, EVANS PR. INFANTILE ECZEMA, ASTHMA AND HAY FEVER IN MONGOLISM. Guys Hosp Rep. 1964;113:223-30. No abstract available.
• Scherbenske JM, Benson PM, Rotchford JP, James WD. Cutaneous and ocular manifestations of Down syndrome. J Am Acad Dermatol. May 1990;22(5 Pt 2):933-8. [Medline].
• Bhatt S, Schreck R, Graham JM, Korenberg JR, Hurvitz CG, Fischel-Ghodsian N. Transient leukemia with trisomy 21: description of a case and review of the literature. Am J Med Genet. Sep 25 1995;58(4):310-4. [Medline].
• Wilms A, Dummer R. [Elastosis perforans serpiginosa in Down syndrome]. Hautarzt. Dec 1997;48(12):923-5. [Medline].
• Masjkey D, Bhattacharya S, Dhungel S, et al. Utility of phenotypic dermal indices in the detection of Down syndrome patients. Nepal Med Coll J. Dec 2007;9(4):217-21. [Medline].
• Daneshpazhooh M, Nazemi TM, Bigdeloo L, Yoosefi M. Mucocutaneous findings in 100 children with Down syndrome. Pediatr Dermatol. May-Jun 2007;24(3):317-20. [Medline].
• Feingold M, Schneller S. Down syndrome and systemic lupus erythematosus. Clin Genet. Nov 1995;48(5):277. [Medline].
• Lerner LH, Wiss K, Gellis S, Barnhill R. An unusual pustular eruption in an infant with Down syndrome and a congenital leukemoid reaction. J Am Acad Dermatol. Aug 1996;35(2 Pt 2):330-3. [Medline].
• Miller JR. Dermatoglyphics. J Invest Dermatol. Jun 1973;60(6):435-42. [Medline].
• Reed TE, Borgaonkar DS, Conneally PM, Yu P, Nance WE, Christian JC. Dermatoglyphic nomogram for the diagnosis of Down’s syndrome. J Pediatr. Dec 1970;77(6):1024-32. [Medline].
• Liyanage S, Barnes J. The eye and Down’s syndrome. Br J Hosp Med (Lond). 2008;69(11):632-4. [Medline].
• Borgaonkar DS, Davis M, Bolling DR, Herr HM. Evaluation of dermal patterns in Down’s syndrome by predictive discrimination. I. Preliminary analysis based on frequencies of patterns. Johns Hopkins Med J. Mar 1971;128(3):141-52. [Medline].
• Desmons F, Bar J, Brandt A. Les signes cutanes du mongolisme (trisomie 21). Bull Soc fr Dermatol et Syphiligr. 1973;80:233-7.
• Dourmishev A, Miteva L, Mitev V, Pramatarov K, Schwartz RA. Cutaneous aspects of Down syndrome. Cutis. Dec 2000;66(6):420-4. [Medline].
• Ercis M, Balci S, Atakan N. Dermatological manifestations of 71 Down syndrome children admitted to a clinical genetics unit. Clin Genet. Nov 1996;50(5):317-20. [Medline].
• Johnson N, Fahey C, Chicoine B, Chong G, Gitelman D. Effects of donepezil on cognitive functioning in Down syndrome. Am J Ment Retard. Nov 2003;108(6):367-72. [Medline].
• Rex AP, Preus M. A diagnostic index for Down syndrome. J Pediatr. Jun 1982;100(6):903-6. [Medline].
• Roizen NJ. Down syndrome: progress in research. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2001;7(1):38-44. [Medline].
• Satge D, Sommelet D, Geneix A, Nishi M, Malet P, Vekemans M. A tumor profile in Down syndrome. Am J Med Genet. Jul 7 1998;78(3):207-16. [Medline].
• Scott JA, Wenger SL, Steele MW, Chakravarti A. Down syndrome consequent to a cryptic maternal 12p;21q chromosome translocation. Am J Med Genet. Mar 13 1995;56(1):67-71. [Medline].
• Soares SR, Templado C, Blanco J, Egozcue J, Vidal F. Numerical chromosome abnormalities in the spermatozoa of the fathers of children with trisomy 21 of paternal origin: generalised tendency to meiotic non-disjunction. Hum Genet. Feb 2001;108(2):134-9. [Medline].
• Thomas L, Augey F, Chamchikh N, Barrut D, Moulin G. [Cutaneous signs of trisomy 21]. Ann Dermatol Venereol. 1994;121(4):346-50. [Medline].
• Viner RM, Shimura N, Brown BD, Green AJ, Hughes IA. Down syndrome in association with features of the androgen insensitivity syndrome. J Med Genet. Jul 1996;33(7):574-7. [Medline].
• Vintzileos AM, Egan JF. Adjusting the risk for trisomy 21 on the basis of second-trimester ultrasonography. Am J Obstet Gynecol. Mar 1995;172(3):837-44. [Medline].

http://halosehat.com/penyakit/penyebab-down-syndrome

4 Penyebab Down Syndrome – Ciri dan Pemeriksaannya

Sponsored Link

Salah satu masalah yang cukup banyak ditakuti dan dikhawatirkan oleh para calon orang tua adalah adanya kelainan Down Syndrome pada anaknya. Pasalnya kelainan ini sangat mempengaruhi masa depan, bahkan seluruh kehidupan anak yang akan sangat bergantung pada orang tua. Untuk itu para orangtua juga perlu memahami penyebab down syndrome agar dapat melakukan menganan sejak dini.

Down Syndrome adalah kelainan yang terjadi karena kromosom dalam tubuh manusia mengalami abnormalitas. Secara sains kromosom dalam keadaan normal berjumlah 46 unit. Dimana ada 22 kromosom genotip dan 1 pasang kromosom seks. Namun pada kasus down syndrome terdapat kelainan yang menyebabkan kelebihan kromosom pada pasangan 21. Sehingga total kromoson ada 47 unit. Kelainan ini bisa mengenai laki-laki dan perempuan.
Kelainan ini telah diteliti dan ditemukan pada tahun 1866 oleh Dr. John Longdon Down. Lalu di revisi ulang di Amerika dan Eropa pada tahun 1970-an dan menamakan sesuai dengan sang penemu, yakni Syndrome Down. Cirri-ciri yang nampak pada anak yang mengalami gangguan syndrome down adalah :

• Tinggi badan yang pendek.
• Kepala kecil.
• Hidung pesek.
• Tulang tengkorak yang cenderung oval.
• Bentukan rupa mirip orang mongoloid, sehingga dikenal mongolisme.

Sudah ada 300 ribu kasus Syndrome down di Indonesia. Bahkan jumlah ini akan terus meningkat sampai beberapa tahun kedepan. Ketika seseorang mengalami syndrome ini, biasanya di ikuti dengan ketidaknormalan organ lain. Misalnya kelainan mayor yang berupa penyakir jantung, atresia gastrointestal, leukemia, dan tiroid.
Jenis Syndrome Down
Inti dari anak yang mengidap syndrome down adalah memiliki kromosom lebih dari kromosom orang normal. Ada kemungkinan terjadi seseorang terkena syndrome down, yaitu:

Keadaan syndrome down yang paling banyak dan paling sering ditemui. Keadaan ini terjadi karena kromosom tubuh pada pasangan ke 21 mengalami pembelahan mitosis abnormal. Mereka membelah menjadi 3. Sehingga menjadikan ketidaknormalan individu.

ads

Umumnya penyebab down syndrome memiliki ciri-ciiri sebagai berikut:
1. Hamil di Usia Tua
Kehamilan pada usia tua memang memiliki banyak resiko. Selain untuk keadaan yang sudah tidak produktif dan sehat bagi sang Ibu, juga berbahaya untuk calon jabang bayi. Sebab kemungkinan terjadi ‘non disjunction’. Usia yang sudah dianggap menua ini sekitar 35 tahun keatas untuk wanita. Untuk itu disarankan hamil sebelum usia ini.
2. Kurang Budaya Hidup Sehat
Meskipun lebih sedikit kemungkinanya, namun tingkah polah anda dalam menghidupi nutrisi tubuh memang penting. Adanya kebiasaan kurang bergaya hidup sehat memberikan sedikit peluang untuk anak mengalami down syndrome.
3. Adanya Riwayat Keluarga
Salah satu penyebab seseorang terkena syndrome down adalah adanya riwayat genetis. Apabila seseorang dari sanak keluarga yang terkena syndrome down, maka  keturunan yang selanjutnya juga kemungkinan akan terkena.
4. Riwayat Penyakit
Penyebab down syndrome yang lainnya adalah adanya penyakit lain juga dapat mengakibatkan syndrome down salah satunya seperti penyakit epilepsi. Karena berhubungan dengan fungsi otak, bukan tidak mungkin penyakit epilepsi akan menyerang. Kebanyakan kasus penyakit epilepsi di derita oleh orang dewasa, dikarenakan terdapat virus atau kerusakan pada otak. Bahaya akan penyakit epilespi pada orang dewasa ini banyak terjadi, namun juga memungkinkan untuk anak-anak yang mengidap autis dan penyakit mental lainnya.
Pemeriksaan Down Syndrome Kala Masa Kehamilan
Salah satu upaya untuk menghindari janin yang ada dalam perut sang ibunda adalah dengan melakukan pendeteksian dini. Yakni:

Pendektesian melalui skrining bertujuan sebagai hasil perkiraan resiko terbesar pasien menderita down syndrome. Caranya bisa melalui alfa feto protein (AFP), hormone, dan skrining USG (nuchal translucency) mampu digunakan untuk melihat ada atau tidaknya kelainan anatomi tubuh pada janin. Sebaiknya dilakukan ketika usia kehamilan 11-13 minggu dengan cara mengukur tebal lipatan leher janin.
Sebenarnya pemeriksaan ini sifatnya hanya hipotesis atau dugaan sementara. Jadi belum tentu ketika lahir anak akan memiliki gangguan down syndrome. Namun kemungkinan sudah 80% mengalami down syndrome.

Ciri Bayi Lahir dengan Keadaan Down Syndrome

Bayi yang lahir dalam keadaan tidak normal atau mengidap down syndrome sudah kelihatan, bahkan sejak kelahiran pertamanya. Dokter yang menangani proses persalian juga sudah paham cirri-cirinya, yaitu:

• Mata Bulat

Biasanya lebih dikenal dengan bentuk mata almond shaped eyes. Ia memiliki bentuk lipatan mata yang cukup lebar di sudut sisi kanan kirinya.

• Otot Lemah (Hyptonia)

Otot lemah ini sebenarnya memang bukan secara saklek menentukan seseorang mengalami down ayndrome, Tapi keadaan bayi yang digendong terasa lemah, dan ketika dibaringkan, bayi merasa keberatan dengan berat tubuhnya.

• Wajah Datar

Anak yang mengalami gangguan down syndrome cenderung memilki wajah datar. Juga hidung pesek atau flat nose.

• Lipatan Telapak Tangan

Ketika di dalam kandungan, sudah menjadi kebiasaan kita untuk mengepalkan tangan. Namun tidak untuk penderita syndrome down. Karena ototnya lemah, mereka tidak mengepalkan tangan. Untuk itu , hanya ada garis panjang melintang di sudut tanganya,

• Kebiasaan Menjulurkan Lidah

Cirri khas anak kelainan syndrome down adalah mejulurkan lidah. Ia memiliki lidah yang tebal. Sayangnya mulutnya hanya kecil.

Jika anda hanya menemukan dua cirri-ciri diatas pada seorang anak,belum menjadi indikasi anak tersebut terkena syndrome down. Paling tidak ada 3 ciri.
Anak yang mengalami syndrome down banyak sekali kekurangan dalam dirinya. Ia bukan hanya memiliki keterbelakangan mental. Namun lama memahami sesuatu, beradaptasi yang sulit, belajar mengalami kesulitan, terlambat berjalan dan berbicara, susah untuk berteman, dan  sangat bergantung pada orang tua.
Anak dengan syndrome down juga tak jarang meninggal. Biasanya disebabkan karena komplikasi penyakit lain. Sebab mereka memiliki daya imunitas yang rendah. Sehingga lebih mudah terserang penyakit.
Untuk itu para orang tua yang sudah dikabarkan anaknya memiliki gangguan ini diharapkan lebih menyayangi anaknya. Mereka hanya lebih membutuhkan kasih sayang yang lebih banyak dan baik dari orang-orang sekitar. Apalagi sebagai orang tuanya. Dan sanak saudaranya.