http://halosehat.com/penyakit/penyebab-down-syndrome

4 Penyebab Down Syndrome – Ciri dan Pemeriksaannya

Sponsored Link

Salah satu masalah yang cukup banyak ditakuti dan dikhawatirkan oleh para calon orang tua adalah adanya kelainan Down Syndrome pada anaknya. Pasalnya kelainan ini sangat mempengaruhi masa depan, bahkan seluruh kehidupan anak yang akan sangat bergantung pada orang tua. Untuk itu para orangtua juga perlu memahami penyebab down syndrome agar dapat melakukan menganan sejak dini.

Down Syndrome adalah kelainan yang terjadi karena kromosom dalam tubuh manusia mengalami abnormalitas. Secara sains kromosom dalam keadaan normal berjumlah 46 unit. Dimana ada 22 kromosom genotip dan 1 pasang kromosom seks. Namun pada kasus down syndrome terdapat kelainan yang menyebabkan kelebihan kromosom pada pasangan 21. Sehingga total kromoson ada 47 unit. Kelainan ini bisa mengenai laki-laki dan perempuan.
Kelainan ini telah diteliti dan ditemukan pada tahun 1866 oleh Dr. John Longdon Down. Lalu di revisi ulang di Amerika dan Eropa pada tahun 1970-an dan menamakan sesuai dengan sang penemu, yakni Syndrome Down. Cirri-ciri yang nampak pada anak yang mengalami gangguan syndrome down adalah :

• Tinggi badan yang pendek.
• Kepala kecil.
• Hidung pesek.
• Tulang tengkorak yang cenderung oval.
• Bentukan rupa mirip orang mongoloid, sehingga dikenal mongolisme.

Sudah ada 300 ribu kasus Syndrome down di Indonesia. Bahkan jumlah ini akan terus meningkat sampai beberapa tahun kedepan. Ketika seseorang mengalami syndrome ini, biasanya di ikuti dengan ketidaknormalan organ lain. Misalnya kelainan mayor yang berupa penyakir jantung, atresia gastrointestal, leukemia, dan tiroid.
Jenis Syndrome Down
Inti dari anak yang mengidap syndrome down adalah memiliki kromosom lebih dari kromosom orang normal. Ada kemungkinan terjadi seseorang terkena syndrome down, yaitu:

Keadaan syndrome down yang paling banyak dan paling sering ditemui. Keadaan ini terjadi karena kromosom tubuh pada pasangan ke 21 mengalami pembelahan mitosis abnormal. Mereka membelah menjadi 3. Sehingga menjadikan ketidaknormalan individu.

ads

Umumnya penyebab down syndrome memiliki ciri-ciiri sebagai berikut:
1. Hamil di Usia Tua
Kehamilan pada usia tua memang memiliki banyak resiko. Selain untuk keadaan yang sudah tidak produktif dan sehat bagi sang Ibu, juga berbahaya untuk calon jabang bayi. Sebab kemungkinan terjadi ‘non disjunction’. Usia yang sudah dianggap menua ini sekitar 35 tahun keatas untuk wanita. Untuk itu disarankan hamil sebelum usia ini.
2. Kurang Budaya Hidup Sehat
Meskipun lebih sedikit kemungkinanya, namun tingkah polah anda dalam menghidupi nutrisi tubuh memang penting. Adanya kebiasaan kurang bergaya hidup sehat memberikan sedikit peluang untuk anak mengalami down syndrome.
3. Adanya Riwayat Keluarga
Salah satu penyebab seseorang terkena syndrome down adalah adanya riwayat genetis. Apabila seseorang dari sanak keluarga yang terkena syndrome down, maka  keturunan yang selanjutnya juga kemungkinan akan terkena.
4. Riwayat Penyakit
Penyebab down syndrome yang lainnya adalah adanya penyakit lain juga dapat mengakibatkan syndrome down salah satunya seperti penyakit epilepsi. Karena berhubungan dengan fungsi otak, bukan tidak mungkin penyakit epilepsi akan menyerang. Kebanyakan kasus penyakit epilepsi di derita oleh orang dewasa, dikarenakan terdapat virus atau kerusakan pada otak. Bahaya akan penyakit epilespi pada orang dewasa ini banyak terjadi, namun juga memungkinkan untuk anak-anak yang mengidap autis dan penyakit mental lainnya.
Pemeriksaan Down Syndrome Kala Masa Kehamilan
Salah satu upaya untuk menghindari janin yang ada dalam perut sang ibunda adalah dengan melakukan pendeteksian dini. Yakni:

Pendektesian melalui skrining bertujuan sebagai hasil perkiraan resiko terbesar pasien menderita down syndrome. Caranya bisa melalui alfa feto protein (AFP), hormone, dan skrining USG (nuchal translucency) mampu digunakan untuk melihat ada atau tidaknya kelainan anatomi tubuh pada janin. Sebaiknya dilakukan ketika usia kehamilan 11-13 minggu dengan cara mengukur tebal lipatan leher janin.
Sebenarnya pemeriksaan ini sifatnya hanya hipotesis atau dugaan sementara. Jadi belum tentu ketika lahir anak akan memiliki gangguan down syndrome. Namun kemungkinan sudah 80% mengalami down syndrome.

Ciri Bayi Lahir dengan Keadaan Down Syndrome

Bayi yang lahir dalam keadaan tidak normal atau mengidap down syndrome sudah kelihatan, bahkan sejak kelahiran pertamanya. Dokter yang menangani proses persalian juga sudah paham cirri-cirinya, yaitu:

• Mata Bulat

Biasanya lebih dikenal dengan bentuk mata almond shaped eyes. Ia memiliki bentuk lipatan mata yang cukup lebar di sudut sisi kanan kirinya.

• Otot Lemah (Hyptonia)

Otot lemah ini sebenarnya memang bukan secara saklek menentukan seseorang mengalami down ayndrome, Tapi keadaan bayi yang digendong terasa lemah, dan ketika dibaringkan, bayi merasa keberatan dengan berat tubuhnya.

• Wajah Datar

Anak yang mengalami gangguan down syndrome cenderung memilki wajah datar. Juga hidung pesek atau flat nose.

• Lipatan Telapak Tangan

Ketika di dalam kandungan, sudah menjadi kebiasaan kita untuk mengepalkan tangan. Namun tidak untuk penderita syndrome down. Karena ototnya lemah, mereka tidak mengepalkan tangan. Untuk itu , hanya ada garis panjang melintang di sudut tanganya,

• Kebiasaan Menjulurkan Lidah

Cirri khas anak kelainan syndrome down adalah mejulurkan lidah. Ia memiliki lidah yang tebal. Sayangnya mulutnya hanya kecil.

Jika anda hanya menemukan dua cirri-ciri diatas pada seorang anak,belum menjadi indikasi anak tersebut terkena syndrome down. Paling tidak ada 3 ciri.
Anak yang mengalami syndrome down banyak sekali kekurangan dalam dirinya. Ia bukan hanya memiliki keterbelakangan mental. Namun lama memahami sesuatu, beradaptasi yang sulit, belajar mengalami kesulitan, terlambat berjalan dan berbicara, susah untuk berteman, dan  sangat bergantung pada orang tua.
Anak dengan syndrome down juga tak jarang meninggal. Biasanya disebabkan karena komplikasi penyakit lain. Sebab mereka memiliki daya imunitas yang rendah. Sehingga lebih mudah terserang penyakit.
Untuk itu para orang tua yang sudah dikabarkan anaknya memiliki gangguan ini diharapkan lebih menyayangi anaknya. Mereka hanya lebih membutuhkan kasih sayang yang lebih banyak dan baik dari orang-orang sekitar. Apalagi sebagai orang tuanya. Dan sanak saudaranya.

http://dloepiq.blogspot.co.id/2013/01/pengertian-down-syndrome-cara.html

Pengertian Down Syndrome / Cara Mendeteksi sejak dini

kesehatan 

Pengertian Down Syndrome / Cara mendeteksi sejak dini. Orang tua manapun pasti ingin anaknya lahir sempurna. Tetapi kenyataan lain mungkin bisa terjadi. Bagaimana apabila bayi yang dilahirkan mengalami kelainan atau cacat?? Tetapi bila itu terjadi, kelaianan apapun itu. Sebagai orang tua sudah seharusnya mengasihi dan menjaga anak nya, bagaimanapun keadaan dan kondisinya.

Salah satu kelainan yang mungkin terjadi adalah down syndrome. Down syndrome adalah suatu kondisi keterlambatan fisik dan mental anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromoson. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk memisahkan diri saat terjadi pembelahan diri.  Ke-abnormalan ini terjadi pada kromosom 21 extra atau translokasi kromosom 21. Down syndrom dikenalkan oleh Dr.John Longdon Down pada tahun 1866 di Inggris.

Penderita down syndrome biasanya memiliki wajah yang mongoloid. Tanda-tanda fisik penderita down syndrome sangat mudah dikenali karena punya ciri yang khas yaitu, bentuk kepala lebih kecil dari ukuran normal, pada bagian disela hidung mendatar, mulut mengecil dan lidah yang menonjol keluar, mata sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan, tangan yang pendek juga ruas jari-jarinya serta jarak jari pertama dan kedua melebar baik pada tangan dan kaki.

Penyebab down syndrome secara pasti masih belum diketahui dengan jelas, tetapi para ahli memperkirakan bahwa hal itu terjadi saat proses reproduksi itu sendiri. Yaitu tidak sempurnanya pembelahan sehingga mengakibatkan tiga pasang kromosom saat pembuahan. Disamping itu faktor usia ibu yang hamil diatas 35 th keatas memiliki resiko empat kali lebih besar untuk melahirkan bayi down syndrome. Juga faktor yang diturunkan dari keluarga yang memiliki riwayat down syndrome.

Down syndrome sebenarnya bisa dideteksi sejak dalam kandungan. Dengan begitu, orang tua bisa memutuskan akan meneruskan kehamilan atau tidak. Berikut cara mendeteksi down syndrome dengan beberapa pemeriksaan yaitu :

1. SKRINING, yaitu pemeriksaan awal dengan cara mengetahui riwayat dari keluaarga.

2. USG (ultrasonografi), yaitu dokter bisa mendeteksi secara dini kemungkinan down syndrome pada janin.

3. BIOKIMIA, pemeriksaan ini akan dilakukan bila telah dicurigai adanya kelainan pada janin.

4. ANALISIS KROMOSOM, dengan cara ini akan diketahui jumlah dan struktur kromosom janin sehingga kelainan jumlah

    kromosom dapat dideteksi sebelum bayi lahir.

5. NON INVASIF, yaitu gabungan pemeriksaan ultrasond dan biokimia yang saat ini sedang berkembang. Karena hasilnya

    90 % mampu mendeteksi down syndrome sejak dini.

 

Membesarkan Anak Penyandang Sindrom Down—Tantangan dan Imbalannya

Membesarkan Anak Penyandang Sindrom Down—Tantangan dan Imbalannya

”Dengan berat hati, saya harus memberi tahu Anda bahwa bayi Anda mengalami sindrom Down.” Kata-kata dokter yang menyakitkan itu mengubah kehidupan kedua orang tua sang bayi selamanya. ”Seolah-olah saya sedang mimpi buruk dan rasanya ingin bangun saja,” kenang seorang ayah bernama Víctor.

MESKIPUN begitu, ada juga sisi baiknya. Emily dan Barbara, dua ibu yang membesarkan anak penyandang sindrom Down, menggambarkan pengalaman mereka sebagai ”perasaan campur aduk antara sukses besar dan kecewa berat, frustrasi dan tantangan sehari-hari, serta keberhasilan dan prestasi yang mendebarkan”.—Count Us In—Growing Up With Down Syndrome.

Apa sindrom Down (SD) itu?* Singkatnya, SD adalah kelainan genetis permanen yang dialami sekitar 1 dari setiap 730 bayi di Amerika Serikat.* Anak-anak penyandang SD mengalami berbagai tingkat keterbatasan belajar dan berbahasa serta gangguan keterampilan motorik, mulai dari yang ringan hingga yang parah. Mereka juga lebih lambat berkembang secara emosi, sosial, dan intelektual.

Sejauh mana dampak kondisi ini atas kesanggupan belajar seorang anak? Jason, penyandang SD, yang juga ikut menulis buku Count Us In—Growing Up With Down Syndrome, menjelaskan, ”Menurut saya, ini bukan cacat. Ini hanyalah gangguan sewaktu belajar karena kita lambat belajar. Ini tidak buruk-buruk amat.” Namun, setiap anak penyandang SD itu unik dan mempunyai bakat masing-masing. Malah, ada yang sanggup belajar hingga menjadi anggota masyarakat yang aktif dan menikmati kehidupan yang memuaskan.

Tidak ada yang bisa dilakukan untuk mencegah kelainan genetis ini—entah sebelum atau selama kehamilan. SD bukan salah siapa-siapa. Tetapi, itu memang pukulan hebat bagi orang tua. Apa yang bisa mereka lakukan untuk membantu anak mereka dan diri sendiri?

Belajar Menerima Kenyataan

Tidaklah mudah bagi orang tua untuk menerima kenyataan bahwa anaknya menyandang SD. ”Saya kaget sekali,” kenang seorang ibu bernama Lisa. ”Setelah mendengar penjelasan dokter, saya dan suami menangis. Entah menangisi Jasmine [putri kami] atau menangisi diri kami, saya tidak tahu. Barangkali dua-duanya! Walau demikian, saya ingin sekali merangkul dan memberi tahu dia bahwa saya akan selalu menyayanginya, tidak soal apa yang bakal terjadi.”

”Banyak hal berkecamuk dalam benak saya,” ujar Víctor, ”cemas, takut dijauhi. Kami merasa bahwa segalanya akan berubah, bahwa orang-orang tidak mau lagi bergaul dengan kami. Jujur saja, ini adalah pemikiran yang egois akibat takut akan hal-hal yang tidak diketahui.”

Perasaan pedih dan bimbang itu biasanya terus ada untuk sementara waktu, atau bisa tiba-tiba muncul kembali. ”Saya sering menangis karena kondisi [putri kami] Susana,” kata Elena. ”Tapi, sewaktu dia berumur empat tahun, dia pernah bilang, ’Mama jangan nangis ya. Aku enggak apa-apa kok.’ Dia jelas tidak tahu kenapa saya menangis, tapi saat itu saya bertekad untuk tidak lagi mengasihani diri dan tidak terus berpikiran negatif. Sejak itu, saya berupaya sebisa-bisanya untuk membantu dia membuat kemajuan sebaik mungkin.”

Membantu Anak Agar Berhasil

Apa kunci pelatihan yang berhasil? ”Mulailah dengan menyayangi mereka! Itulah yang terpenting,” saran para ahli dari sebuah ikatan penyandang sindrom Down. ”Setiap penyandang sindrom Down sama seperti orang lain,” kata Profesor Sue Buckley. ”Perkembangan [mereka] . . . dipengaruhi oleh mutu perhatian, pendidikan, dan pengalaman sosial yang mereka terima, sama seperti semua orang lain.”

Selama tiga puluh tahun terakhir, teknik pengajaran yang digunakan untuk membantu anak-anak penyandang SD telah banyak mengalami perkembangan. Para terapis menyarankan orang tua untuk menyertakan anak-anak ini dalam semua kegiatan keluarga dan membantu mereka melalui permainan serta program pendidikan khusus sejak dini untuk mengembangkan keterampilan mereka. Program tersebut—yang sebaiknya dimulai segera setelah kelahiran—mencakup fisioterapi, terapi wicara, dan perhatian ekstra secara pribadi, serta dukungan emosi bagi sang anak dan keluarga. ”Susana selalu menjadi bagian dari keluarga kami,” kata Gonzalo, ayahnya. ”Kami menyertakan dia dalam semua kegiatan keluarga. Kami memperlakukan dan mengoreksi dia sama seperti yang kami lakukan terhadap adik-adiknya, sambil mempertimbangkan keterbatasannya.”

Kemajuan boleh jadi lambat. Bayi penyandang SD mungkin belum bisa mengucapkan kata pertamanya sampai umur dua atau tiga tahun. Rasa frustrasi mereka karena tidak mampu berkomunikasi bisa jadi membuat mereka menangis atau menjadi uring-uringan. Meskipun begitu, orang tua dapat mengajar mereka beberapa ”keterampilan prawicara”. Contohnya, mereka bisa menggunakan metode isyarat sederhana, yang disertai gerakan dan alat bantu visual. Dengan cara ini, sang anak bisa menyampaikan keinginan yang penting seperti ”minum”, ”lagi”, ”sudah”, ”makan”, dan ”bobo”. ”Sebagai satu keluarga, kami biasanya mengajar Jasmine dua atau tiga isyarat setiap minggu. Kami selalu berusaha membuat pelajaran mengasyikkan dan menggunakan banyak pengulangan,” kata Lisa.

Setiap tahun, semakin banyak anak penyandang SD memasuki sekolah biasa dan mengikuti aktivitas sosial bersama kakak adik dan teman-teman. Memang, mereka lebih sulit belajar, tetapi bersekolah dengan anak-anak yang sebaya tampaknya membantu beberapa menjadi lebih mandiri, bisa berinteraksi dengan orang lain, dan berkembang secara intelektual.

Karena kemajuan mereka lebih lambat, kesenjangan antara anak penyandang SD dan teman-teman mereka kian besar seraya umur bertambah. Walaupun begitu, beberapa pakar tetap menyarankan agar mereka masuk sekolah menengah biasa, asalkan ada kesepakatan antara guru dan orang tua serta ada les tambahan lebih lanjut. ”Keuntungan terbesar masuknya Yolanda ke sekolah menengah biasa adalah dia bisa berbaur sepenuhnya,” kata ayahnya, Fransisco. ”Sejak awal, dia bisa bermain dengan anak-anak lain, dan mereka belajar untuk memperlakukannya secara wajar dan menyertakan dia dalam semua kegiatan mereka.”

Kepuasan yang Jauh Melebihi Pengorbanan

Membesarkan anak penyandang SD tidak selalu mulus. Butuh banyak waktu, upaya, dan dedikasi, serta kesabaran dan harapan yang realistis. ”Saya sangat sibuk mengurus Ana,” kata Soledad, ibunya. ”Saya harus belajar menjadi ibu, perawat, dan fisioterapis yang sabar, sambil melakukan tugas-tugas rumah tangga sehari-hari.”

Akan tetapi, banyak keluarga menegaskan bahwa punya anak penyandang SD justru makin mengakrabkan mereka. Kakak adiknya menjadi tidak egois tetapi lebih berempati, dan mereka akhirnya bisa memahami keterbatasan saudaranya. ”Kesabaran kami mendapat imbalan yang besar, dan akhirnya membuahkan hasil,” ujar Antonio dan María. ”Marta—putri sulung kami—selalu membantu kami mengurus Sara [penyandang SD], dan dia punya minat yang tulus terhadap adiknya. Ini membuat Marta berhasrat untuk membantu anak penyandang SD lainnya.”

Rosa, yang kakaknya menyandang SD, menjelaskan, ”Susana memberi saya begitu banyak kebahagiaan dan kasih. Dia telah membantu saya lebih bersimpati kepada orang lain yang punya keterbatasan.” Ibu mereka, Elena, menambahkan, ”Susana menanggapi kebaikan. Sewaktu dia mendapatkan kasih, dia membalasnya dua kali lipat.”

Emily dan Barbara—dua ibu yang dikutip pada awal artikel ini—mendapati bahwa ”para penyandang sindrom Down terus bertumbuh dan belajar seumur hidup mereka, dan memperoleh manfaat dari berbagai kesempatan dan pengalaman yang baru”. Yolanda—yang menyandang SD—memberikan nasihat sederhana ini kepada orang tua yang anaknya terkena sindrom Down, ”Cintai dia. Sayangi dia sebagaimana orang tua saya menyayangi saya, dan jangan lupa untuk sabar.”

[Catatan Kaki]

Kami menggunakan singkatan SD di seluruh artikel ini.

Nama sindrom ini diambil dari John Langdon Down, dokter Inggris yang menerbitkan penjelasan akurat pertama tentang sindrom ini pada 1866. Pada 1959, pakar genetika Prancis Jérôme Lejeune mendapati bahwa bayi-bayi SD lahir dengan kromosom ekstra dalam sel-sel mereka, sehingga jumlah kromosomnya 47 dan bukannya 46. Belakangan, para periset mengetahui bahwa kromosom ekstra itu adalah kembaran dari kromosom 21.http://wol.jw.org/id/wol/d/r25/lp-in/102011207#h=1